遇到这样的图，该怎么办呢？是显性遗传还是隐性遗传？怎么寻找致病基因呢？做科研的你是不是常常为此而发愁？那么接下来就让我们一起来了解下遗传病研究吧。
什么是遗传病？
遗传病是指由于遗传物质发生突变而引起的疾病，种类超过种。除了常见的高血压、糖尿病和血脂异常等遗传病，有的癌症也可能是遗传病。遗传病具有先天性，终生性，家族性、病种多和发病率高等特点。遗传模式主要有以下四种：
遗传模式
常见遗传病
.常染色体显性遗传
先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等
.常染色体隐性遗传
地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑、脊髓性肌萎缩、卵巢早衰等
3.X-连锁遗传
进行性肌营养不良、红绿色盲症、血友病、抗维生素D佝偻症、黄斑部视网膜劈裂等
4.Y-连锁遗传
人类外耳道多毛症等
美吉优势有哪些呢？
服务步骤是什么呢？
样本和测序
样本种类
单个样本量
注意事项
DNA
ug
浓度：50ng/μL；
纯度：OD60/80=.8~.0
全血
mL
抗凝全血，迅速液氮冷冻后保存运输
测序深度
WGS≥30×,WES≥50×,TRS≥00×
结果分析首先，对原始数据进行数据质控和过滤；其次，进行比对、变异检测和注释；最后对变异位点进行常规筛选和遗传模式筛选。其中常规筛选包括保留数据库中MAF%的突变位点、保留编码区突变位点、去除同义突变等。
案例分享
草帽小子筛选了几篇有代表意义的文献跟大家一起分享下。第一篇文章发现了一个常显家系，颠覆了传统的常隐的认识；第二篇文章是从目标区域捕获测序的角度来研究遗传病；第三篇文章通过寻找到纯合致病突变，进而在小鼠模型中得以验证；第四个文章告诉我们如何研究denovo突变。常染色体显性[]——全外显子组测序发现了显性遗传的脊髓性肌萎缩的致病突变脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophies，SMA）是一种由下运动神经元退化引起的神经肌肉疾病。该病研究最多的是常染色体隐性遗传模式，而对于常染色体显性遗传模式研究较少。本文通过对常染色体显性遗传SAM家系进行外显子组和目标基因测序，在三个家系中分别发现了位于BICD基因上的三个致病突变（c.30CT，c.08CT，c.69AG），在另外两个家系中发现了一个具有修饰功能的罕见突变（c.69AG）。对突变基因的表达与功能进行验证，发现BICD蛋白在突变细胞中表达量降低，影响了高尔基体的结构和功能，进而影响了下运动神经元功能完整性。
常染色体隐性[]——全外显子组测序发现了隐性遗传的卵巢早衰的致病位点
卵巢早衰（prematureovarianfailure，POF）也称为卵巢功能不全（primaryovarianinsufficiency，POI），以女性40岁以前卵巢功能停止伴有血清卵泡刺激素水平升高和雌激素水平降低为特征，可导致女性不孕。本文利用外显子测序和Sanger测序验证，发现家系中患病四姐妹均在STAG3基因上有一个纯合移码突变c.delC，随后在小鼠基因功能实验中得以验证。
X-linked[3]——目标区域捕获测序发现了黄斑部视网膜劈裂的致病位点
黄斑部视网膜劈裂是指以中心凹为中心发展成放射状囊样皱褶，逐渐相互融合成炸面圈状的视网膜内层劈裂。本文对一个四代劈裂症遗传家系（8个家族成员）进行研究，利用多重PCR对目标区域进行捕获测序，筛选到一个新的位于X染色体RS基因起始密码子突变（c.3GA），并且采用Sanger测序和OCT技术对该突变位点进行验证和表型研究。
Denovo突变[4]——全外显子组捕获测序发现了非肝硬化门静脉高压症的致病位点
非肝硬化门静脉高压症（Non-cirrhoticportalhypertension）是一种肝脏组织病理学异常疾病，主要影响小门户肝内静脉，导致非肝硬化门静脉高压；可以继发凝血障碍和毒性。该病大多都是先天性的（INCPH）。本文通过对一个家系中患病孩子和未患病父母进行外显子测序及Sanger测序验证，发现KCNN3基因的denovo突变c.GC，符合常染色体显性遗传。
参考文献
[]KorneliaNeveling,LilianA.Martinez-Carrera,etal.MutationsinBICD,whichEncodesaGolginandImportantMotorAdaptor,CauseCongenitalAutosomal-DominantSpinalMuscularAtrophy.TheAmericanJournalofHumanGeneticsJune6,03,9,–
[]SandrineCaburet,Ph.D.,ValerieA.Arboleda,etal.MutantCohesininPrematureOvarianFailure.TheNewEnglandJournalofMedicine.March6,04,;0
[3]YangyanXiao,XiaoLiu,etal.X-LinkedRetinoschisis:PhenotypicVariabilityinaChineseFamily.ScientificReports.9January06.DOI:0./srep08
[4]BartG.P.Koot,MarielleAlders,etal.AdenovomutationinKCNN3associatedwithautosomaldominantidiopathicnon-cirrhoticportalhypertension.JournalofHepatology.06vol.64j–
通过以上案例的解读，是否对文章开始的那个家系图有个大致的了解呢？。。。原来，这是一个denovo突变！！！
草帽小子寄语：看完这篇文章，是不是对遗传病有所了解了呢？美吉遗传病分析服务是美吉针对遗传病方向，基于全外显子组测序等技术集测序与分析一体化的一款个性化服务。根据不同的遗传模式，通过对变异位点进行深度个性化筛选来寻找致病位点，帮助客户加速科学研究。让人人享受美吉的服务是我们的宗旨，欢迎拨打--6，我们将竭诚为您服务。
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