强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病,基因缺陷位于染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(ctg)重复序列扩增,这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶基因外显率为100%全球患病率为3-5/10万,发病率约为1/8000活婴,是成人最常见的肌营养不良症,无明显地理或种族差异至少在某些病例,肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外,还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传,也有散发病例,与萎缩性肌强直蛋白激酶(dmpk)基因无关,基因定位于3q21.3染色体
典型肌肉病理改变为细胞核内移,呈链状排列,肌细胞大小不一,呈镶嵌分布;肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆,肌细胞坏死和再生不明显
病理生理
疾病病因
