自打我们生来就与病魔结下了不解之缘，他们的存在时刻都在威胁我们的生命质量，甚至危及生命，然而我们基因却与他们却脱不了干系。如下一些常见疾病：
各生理系统常见遗传疾病
运动系统
成骨不全症、马凡综合征、腓肌萎缩症、贝克氏肌肉萎缩症、先天性肌强直、进行性肌营养不良、家族性周期性麻痹、软骨发育不全、多指、并指、抗维生素D佝偻病、类风湿性关节炎、下肢静脉曲张、脊柱裂、畸形足、21三体综合征
感觉系统
白化病、牛皮癣、鱼鳞症、着色性干皮病、红绿色盲、上睑下垂、眼球震颤、视网膜色素变性、青光眼、先天性白内障、先天聋哑、唇裂、腭裂、过敏性鼻炎
神经系统
精神分裂、神经纤维瘤、癫痫、无脑儿、先天愚型
免疫系统
乳腺癌、卵巢癌、子宫颈癌、结直肠癌、视网膜母细胞瘤
内分泌与代谢系统
糖尿病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖原蓄积症
消化系统
结肠息肉症、消化性溃疡、肝豆核变性
呼吸系统
支气管哮喘、过敏性哮喘、肺囊性纤维症
循环系统
高血压、冠状动脉疾病、冠心病、先天性心脏病、
血液系统
血友病、地中海性贫血、高胆固醇血症、再生障碍性贫血、血小板功能缺陷
泌尿系统
多囊肾、肾结石、遗传性慢性肾炎、肾性尿崩
生殖系统
原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形
切莫以为这些就算是终结，就连可以找到明确的病原体的传染性疾病基因也难辞其咎。实际上，遗传因素决定了机体对于病原体的易感性。每次流感袭来，即便在相同的环境下有人感冒有的人不感冒，这由于不同人对病原体的易感性不同造成的。有这样一些人的受体基因（CCR5基因）丢掉了32个碱基。从而导致蛋白结构异常，CCR5蛋白无法正常穿过细胞膜。进而使HIV的包膜糖蛋白不能与CCR5蛋白有效结合，阻止了HIV病毒进入宿主细胞，因此对HIV病毒具有天然的免疫力。夸张地说，这些人泡在艾滋病病毒里也不会感染。
当然，我们所说的所有疾病都与基因相关，并不是说基因决定一切。疾病是遗传因素与环境因素共同作用的结果。在这里，环境因素包含很多内容，理化条件、营养、生态环境甚至社会关系都包括在内。这也提示我们，如果能够营造出一种适合我们自身基因的外部环境，避免暴露于环境风险因素之下，就可以预防疾病的发生。
当前，人们已经开始利用这些知识来预防疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍。患儿刚出生时一切表现正常，哺乳后逐渐表现出一系列症状，尿液中常有难闻的鼠尿味。患儿通常智力低下，甚至可能死亡。通过基因筛查，可以发现婴儿是否携带相关突变。对于筛查所发现的患儿给与低苯丙氨酸饮食，从而降低了苯丙氨酸代谢的压力。这样维持到青春期后，甚至可以避免脑损伤的发生。苯丙酮尿症是一种单基因病，基因检测相对简单。
许多疾病是由多个基因共同控制的，情况就复杂得多。如果我们都能获知自己的基因型，了解自己的基因缺陷，并创造适宜的生活环境，我们的生命质量就会达到一个相当高的层次。试想那个时候的我们该是多么幸福！
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