常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全（侏儒症），成骨不全（脆骨症），马凡式综合征（肢体细长症，80%患者伴有先天性心血管畸形），视网膜母细胞瘤（5岁及以下儿童多发），多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直（肌肉强力收缩后不能立即松弛，属于染色体病变）等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%。
2X连锁显性遗传病由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。
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3X连锁隐性遗传病这类遗传病常见的有血友病（凝血功能障碍）,血友病A,血友病B和进行性肌营养不良(肌肉无力)，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。
4多基因遗传病精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。
5染色体病先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。
6常染色体隐性遗传病夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症（智力低下，湿疹，脑电图异常），白化病，半乳糖血症（新生儿对奶粉和母乳有不良反应，恶心，呕吐，智力障碍），肝豆状变性（遗传性酮代谢障碍，肝硬化，精神症状，肾功能损害）等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。
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