故事一
年底，当女婴澍澍（化名）呱呱坠地，早已在一旁等待的医生马上小心翼翼地取走了她的脐带血，为住在另外一个病房的姐姐进行移植。她的妈妈抱着新生的孩子泪流满面：11年前，她的大女儿阿灵（化名）被检查出患上了严重的地中海贫血，这对夫妇做出了一个重要的决定——通过试管婴儿再生一个孩子，用脐带血挽救病重的大女儿。
患有重度地贫的孩子因为自身不能有效造血，如果不及时治疗，大多无法活过5岁。为了维持生命，阿灵每20天就需要进行一次ml的输血，因为长期输血导致铁沉积，她还要服用昂贵的祛铁药物，但这样却治标不治本，阿灵的身体还是每况愈下。李先生说，这些年他们不断地为孩子进行骨髓配型，但都没有找到与阿灵相配的。为了彻底挽救阿灵，最好的方法是再生一个健康的孩子，用TA的脐带血帮助姐姐进行造血干细胞移植。
故事二
无独有偶，正在读小学二年级学生覃强（化名）于年被发现患有重型地中海贫血，从那以后，医院里的常客，多则一个月少则20医院输血，同时还要吃除铁的药物。年，覃强的母亲陆利益（化名）听说能通过试管婴儿的方式受孕，并且在胚胎植入母体前，先确定胚胎是否配型成功，配上型后再受孕生产。为了救儿子，陆利益于年成功怀上配型成功的试管婴儿，如今二孩即将出生，覃强将接受脐带血移植手术，重获新生。
试管婴儿PGD技术可规避遗传病
第一代的试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕；第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿的移植前遗传诊断技术（PGD），是从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。PGD（primplantationgnticdiagnosis），主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。这种孕前基因诊断（PGD）的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。
早了解，早预防
上述两个故事中患病孩子的母亲，都是通过试管婴儿的PGD技术在胚胎植入前进行脊髓配型，配型成功后才把胚胎植入母体受孕着床。其实，如果故事中的两对父母能早点了解到试管婴儿的技术，就能生育出健康的孩子，整个家庭都无需受到遗传病的折磨。遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来，也有的出生时表现正常，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。专家表示，遗传病虽然给下一代带来了巨大的伤害，但是如果早做预防，就可以减少甚至杜绝它的危害。因此，准妈妈需要在孕前做好功课，了解双方家族遗传病史，夫妻一方或双方若有遗传病史，应及早选择第三代试管婴儿助孕技术，科学助孕，只有这样才能最大程度地保障宝宝健康。哪些遗传病可以选择试管婴儿？
遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同，因此遗传病患者在考虑生育问题时，应该进行遗传咨询，在咨询医生指导和帮助下，作出明智而理想的选择。然而遗传疾有成千上万种，“第三代试管婴儿”技术并不能预防所有遗传疾病。到底哪些遗传性疾病可以选择试管婴儿技术来达到优生优育的目的呢？
常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。
X连锁显性遗传病由于患者的显病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。
X连锁隐性遗传病这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。
多基因遗传病精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。
染色体病先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。
常染色体隐性遗传病夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。
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