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生命的源头在于基因

比尔盖茨

未来引领全球财富排行榜的必将至于医疗健康领域。

保罗·皮尔泽

健康产业将是继网络革命后的“明日之星”。

马云

下一个世界首富,一定出在健康产业。

无论时代如何变迁,生老病死都将是人类永恒的主题。

健康产业将创造最大的财富风口!

生活当中,我们会发现:

为什么有的人千杯不醉?

为什么有的人喝牛奶会拉肚子?

为什么有的人抽再多烟都不得肺癌?

为什么你是白皮肤、他的脸型是圆的、她的身体素质很好......

这里的一切都取决于你的基因。

为什么同样的病情,开同样的药,有的人能治,有的人却不能治?

为什么同一种病,需要有不同的药物来治疗?

这一切都是因为每个人的基因不同!

一项生物学史上最重要的绘图工程----人类基因组计划

年10月,中、美、英、日、法、德决定投资30亿美元,正式启动人类基因组计划。由多名科学家参与了这一浩大的工程研究。其核心内容是构建DNA序列图,即分析人类基因组DNA分子的基本成分及碱基的排列顺序,绘制成序列图。

通过基因组研究,就有望弄清楚人类各种疾病的根源,从而揭示生命的所有奥秘。

它与“曼哈顿计划”、“阿波罗登月计划”被并称为20世纪人类最伟大的3大科学计划。而它的意义却远远超过了另外两大计划。

年6月26日美国总统克林顿在白宫宣布人类基因组草图绘制完成。

近些年来,国外相关的临床实验,越来越多,直到年底,发现经过基因检测能够了解到人体的缺陷,并且能够极其精准地预测到未来人体的身体状况。因此基因检测也逐渐受到了越来越多的政府和各界人士认同和支持。

基因检测是什么

基因检测:精准医疗、精准保健

相当于我们人体的一本精编版的“生命说明书”,是人类利用基因科技,使得人们未病先知,主动预防疾病,进行健康生活管理,积极享受健康人生的重大举措。

基因检测可以:

针对性预防疾病

进行个性化营养干预

指导科学用药

设计个性化体检套餐

指导个性化医疗服务

进行个性化的运动指导

有得放矢的进行个性化保健

Q:什么叫易感基因?

A:“易感基因”这个概念主要是针对在多基因遗传病中,遗传基础是由多基因构成的,每个基因仅是部分决定了个体发病的风险。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险为“易感性”,而每一个基因在这疾病的发病中作用是微小的,贡献率比较低,故将这些相关的基因称为微效基因。(由于这些基因的某些突变使个体易于患某种或某类疾病的倾向性,所以有时称其为“易感基因”)

举例:年安吉丽娜·朱莉在纽约时报上发表声明,声明其接受了双侧输卵管切除术,在其年接受预防性乳腺切除术后,她又一次在防癌的路上做出了惊人的举动。朱莉之所以会有如此的举措是因为她通过基因检测发现自己携带有BRCA基因突变(其母亲因卵巢癌去世,其姨妈因乳腺癌去世)。BRCA基因突变携带者发生卵巢癌和乳腺癌的风险增加。

此处提到的BRCA基因即是卵巢癌和乳腺癌的易感基因,携带这个基因突变会使患病的风险增加,可是这不代表有了这个基因突变就一定会得癌。实际是否患病还受到其他相关基因及环境因素的影响。

Q:请问基因测序具体是指什么?是用检测得到的碱基序列与正常序列做对照从而验证是否存在问题吗?

A:通俗的讲就是通过测序仪和生物信息学分析技术,分析特定DNA片段的碱基序列,即ATGC的排列方式,通过与数据库中的参照序列比较找到特定DNA片段的遗传信息,可以应用到很多领域,比如疾病健康或法医鉴定等。

Q:基因检测可以作为婚检的一部分吗?有可操作的临床规范吗?

A:婚检的必查项目中包含先天性遗传疾病的检查,包括白化病、原发性癫痫、软骨发育不良、强直性肌营养不良、遗传性视网膜色素变性等。主要是检测染色体。具体的临床规范需要咨询相关部门工作人员。

Q:人体有三十亿碱基对,现在人类可以解读多少?对那些先天性遗传病解读多一些或完全解读?还有做基因测序的必要性,健康人也有必要做吗?

A:年宣告完成的人类基因组计划发现,人体的三十亿碱基对中基因数量只有2万-2.5万个,目前已发现的单基因病有种,上百种严重危害人类健康的多基因病(如心血管疾病、糖尿病、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等)的致病基因或疾病易感基因也被找到。

从某种意义上讲,每个人体内都携带有缺陷的基因,在经济情况允许的情况下,健康人也是有必要做基因检测的,以对自己的健康状况有更全面的了解。尤其对于存在家族史的健康人,更加有必要通过基因检测做好自我健康管理。

Q:基因测序与芯片有什么区別?

A:基因测序和基因芯片都是重要的基因组学研究方法。基因测序是通过测序仪对样本中的DNA序列进行检测,后续通过生物信息学方法对DNA序列进行分析,以获得测序样本的遗传信息。目前基因测序技术已发展到第三代(如想了解每一代测序技术的详细情况可以百度或谷歌搜索相关资料)。

基因芯片是将大量探针分子固定在支持物上后与标记的样品分子进行杂交,通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。

基因测序和基因芯片在应用的某些方面存在重叠,但在更多方面是优势互补,两种方法联合使用,可以解决单一技术难以解决的问题。例如目前新兴的序列捕获技术就是结合了芯片和测序技术,利用芯片探针捕获待测片段,再用二代测序技术分析核酸序列。









































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