睾丸性病因可分为：基因异常、睾丸损伤的其他原因；
01基因异常
不育男性中约6％存在遗传物质的异常。随着精子计数的降低，该比例逐渐增高。无精子症中该比例最高，达到10%～15%；少精子症降至4%～5%，精子计数正常者中为1%。与生育有关的核型异常绝大部分存在于克氏综合征或XYY综合征中。一些研究者认为应在这些患者中常规进行核型分析，另外一些研究者则认为这是不必要的，因为这类疾病目前还无法治疗，而检查结果却会增加患者及其配偶的心理压力。白细胞核型分析仅能发现染色体的核型改变，而近来的新技术，如PCR和原位杂交荧光显像技术则能在“核型正常”患者的基因中发现极细微的突变。随着目前卵细胞胞质内显微注射授精技术（ICSI）的应用以及圆形精子细胞胞核注射技术（roundspermatidnuclearinjection，ROSNI）和体外授精（IVF）技术的不断发展，严重少精子症或精子成熟障碍的患者获得了生育的机会。但实施以上辅助生育技术前，应加强遗传学的筛查工作。基因异常可分为：
1.克氏综合征（Klinefelter综合征）；
2.XYY综合征；
3.XX男性综合征（性倒错综合征）；
4.雄激素合成或效应障碍；
5.Noonan综合征（男性Turner综合征）；
6.其他染色体异常。
1.克氏综合征克氏综合征的遗传特征是多了一条X染色体，这是由于来自父母的任一配子体在减数分裂时染色体未分离所致。该核型在男婴中的发生率为1∶。
患者性腺功能减退并表现出典型的三联征：小而硬的睾丸、女性型乳房和尿促性腺激素水平升高（Klinefelteretal,）。
尽管第二性征适龄出现，但青春期的结束却常常延迟，此时，类无睾症、女性化乳房、或ED均可相继出现。某些处于青春期的患者，男性化可以很完全，则诊断可能延误到成年后，那时可因不育、女性化乳房和小而硬的睾丸而就诊。
在某些患者中，还可出现智力障碍和多种精神障碍。无精子症极为常见，睾丸活检中生精小管硬化也很常见，偶可见到Sertoli细胞或精子。血FSH水平常因严重的生精小管损伤而明显升高，LH升高或正常。60％的患者血液总睾酮水平下降，40％处于正常水平，有生理活性的游离睾酮水平却总是降低的。
与此同时，血清雌激素水平升高，进一步刺激睾酮结合球蛋白的升高，导致睾酮/雌激素的比值降低，该比值的降低与出现女性化乳房密切相关。
本病可通过颊粘膜涂片发现额外的一条X染色体而诊断。核型分析为47，XXY或较少见的一种嵌合体46，XY/47，XXY。
嵌合体患者的异常表现较轻微，少数患者甚至可以生育。一般认为嵌合体中只有正常的46，XY细胞系可以完成生精过程，近来的研究发现嵌合体者的精子中异常的染色体补体（chromosome
