你好，我是猫学堂的亦凡。今天咱们继续来聊猫咪的遗传病——猫的先天性肌强直。先天性肌强直（MC）是猫的一种遗传性神经肌肉疾病。发病的猫，肌肉会持续收缩或延迟松弛（特别是在肌肉运动的过程中）。这种疾病是由常染色体发生隐性点突变从而引起的，它不具有品种特异性。除了猫以外，人类、狗、马、山羊、老鼠和水牛也有这种疾病的记载。01.概况及原因先天性肌强直（MyotoniaCongenita，MC）是一种极为罕见的，影响家猫骨骼肌的遗传性神经肌肉疾病，这种病被归类为通道病。通道病通常是由于离子通道的结构或功能异常而引起的疾病，通常是氯离子（Cl-）通道异常。这些通道是由跨膜蛋白（跨越整个细胞膜的蛋白质）组成的，它们对骨骼肌细胞的功能来说，具有至关重要的作用。当这些通道功能不足时，肌肉纤维膜就会变得高度兴奋，而受到刺激后保持电活性的时间也会比健康的肌肉纤维长。离子带有少量电荷（氯离子带有负电荷），穿过薄膜后，改变了电荷平衡。这种电荷平衡有助于肌肉的收缩和放松。在肌肉收缩过程中，肌肉细胞内有一个高负电荷通过膜，一个高正电荷。为了使跨膜电荷恢复平衡，放松肌肉，氯离子通道将负电荷的氯离子带入，从而导入细胞中。然而，当这些通道发生故障时，它们会缓慢地将氯离子导入细胞内，从而导致肌肉松弛延迟，肌肉收缩延长。导致产生先天性肌强直的原因是：CLCN1基因的常染色体发生隐性点突变。有趣的是，同一基因中的同一突变，在其他患有同类疾病的物种中也有发现。这种突变导致产生蛋白质产物，具有截短的功能，从而导致氯离子通道的功能产生紊乱。突变是以常染色体隐性基因进行遗传的，这意味着一只猫要患病，则必须为隐性纯合。同时，也会有杂合的致病基因携带者的存在，携带者，不会发病，但是会将致病基因遗传给后代。02.症状与诊断先天性肌强直的典型症状包括：肌肉长时间收缩、肌肉僵硬、呼吸困难、上升或移动、吞咽困难、返流、吐舌、变声等症状。由于食道僵硬引发的呼吸问题，是较为严重的常见并发症之一。患病的猫同时也会出现下巴张开受限、牙龈炎、口臭和口水过多等现象，沿着颈椎会出现某种骨骼肌的增大。由于肌营养不良，缺乏蛋白质，会导致肌酸激酶酶和肝酶水平升高。这些猫也经常表现出不爱梳理自己，精神状态不好，平滑肌和心肌功能障碍等问题。对于先天性肌强直的诊断，兽医可以首先询问患者的详细健康史和症状史。完成体检后，他们将进一步进行完整的生化分析、尿液分析和全血细胞计数（CBC）以确认结果。03.治疗与预后受先天性肌强直影响的猫，总体预后都很差。目前还没有找到针对这种情况的具体治疗方法，只有通过某些药物治疗一些病症。普鲁卡因胺、奎尼丁、苯妥英钠和美西律都是用来控制肌肉僵硬和反流的药物。但是除了努力控制病症外，还没有找到其他有效的治疗方法。04.预防不建议繁殖先天性肌强直的猫，以防止后代产生疾病。德文，无毛，目前可以进行相关致病基因的检测。致病基因携带者，不建议加入任何繁育计划，即使它品相再好也不行。05.与患猫一起生活患有先天性肌强直的猫应该避免过度运动，因为这会加快它们的呼吸。这一点尤为重要，因为呼吸衰竭是该种疾病的常见并发症，另外还应该远离寒冷。此外，建议采取切实可行的措施，方便猫咪获得食物、水、猫砂盆以及猫窝。始终密切
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