其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种神经组织骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌神经组织膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
三、遗传因素
进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。
进行性肌营养不良症是一种以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床病症，随着病情的加重患者将会逐渐的失去肌肉能力，而无法行走且危及生命安全。所以，一旦确诊为进行性肌营养不良医院进行治疗，科学规范性治疗患者将会改善肌力，摆脱疾病的折磨。
如果家族此类病症携带者，则发病率遗传率很高，这类家庭想要生育的话，则需要通过羊水穿刺的方法，检测宝宝是否患病，从而降低遗传率。
像DMD这样的人，一生下来，就被剥夺了这种权利，初期则以近端无力，随着岁月流逝，他们“鸭步”步态、蹲下起来无力，上下楼梯容易摔倒、近端萎缩、卧床不起、呼吸衰竭，以致英年早逝。我国已有10万多DMD病例，请国家将DMD检测列入常规产前诊断，避免更多的家庭带去灭顶之灾，预防大于........。
中医认为，肾为先天之本，主藏精，主骨生髓，其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力萎缩，同时脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱气血生化不足，肌肉无以营养，则为肌营养不良症。
脾胃为后天之本，运化水谷精微化生气血，营养五脏六腑四肢百骸肌肉筋骨。先天不足，若能后天调养得当，脾胃健旺，仍可不病；若调养不当，脾胃虚损，受纳运化功能失常，气血津液生化之源不足，肌肉无以营养，则又发为肌肉营养不良患病。
运用五脏相关的理论，所谓五脏相关，此疾则与肾、脾两脏关系最密切。脾肾虚损是肌营养不良症病因病机之关键。由于肾为先天之本，先天遗传疾病，则从肾去认识。脾主肌肉恶湿，脾虚则生痰、生湿浊，肌营养不良症出现肌肉假性肥大，脂肪组织沉积和结缔组织增生，这是脾不运化湿浊内生病理性产物。
以此同时，肝主筋，使人身运动，体阴而用阳，虚损病在肝，多属肝阴或肝血不足，肌营养不良症同时存在肝阴不足的情况，因为肝肾是同源的。其与心的关系，假性肥大型肌营养不良症的患者，晚期多与心肌心功能的损害：肌肉若日渐消瘦，至大肉脱落，胸廓肋间肌肉萎缩，肺脏失去屏障，不能防御邪贼风于外，容易为外邪所伤，出现咳嗽、呼吸困难，痰多，此又为本虚标实之证，脾肾虚损，累及心肺，最为难治。然而杜兴氏型肌营养不良症，病至后期，往往累及心肺。
中医痿症之《复元奇方饮》以阴阳五行，统一整体，一脏受邪，势必引发其他脏器病变，独取阳明，从人体五脏六腑整体论治，辨别虚实，审察逆顺，因时因人制宜，千变万化，一人一方，内外兼顾标本兼治，扶正、祛邪、通脉，调脏腑、行经络、益肝肾、健脾胃，状先天之本培后天之源，使脏腑和阴阳平和，从而活化免疫系统，提高神经的传导敏感度激活受损的肌细胞，生肌起痿，强筋壮骨，根据患者的个体差异，秘制中医处方为患者是实施个性化的诊疗肌营养不良症。
卢老大夫每周六只坐诊一天，来院面诊或
