总结整理：王超、李锬、黄镪、李尊波
第一部分
女，47岁，
主诉：腰痛12年，四肢力弱5年。
12年前患者无明显诱因感腰部持续性困痛。7年前行走姿势异常、摆臀。5年前上楼梯需扶持，提水费力，握拳后放松延迟。4年前蹲下、起立困难，需扶持。3年前行走迈步延迟。1年半前抬头困难，提重物费力，切菜费力，平地行走20米需要休息，为诊治来我院。病来否认肉跳，无吞咽困难、饮水呛咳、胸闷、气短。
既往月经量增多7年，4年前因白内障行手术治疗。睡眠增多4年，白天睡4-5小时，晚上7-8小时。家族中无类似病史。
查体：屈颈4级，双侧三角肌5-级，双侧伸腕、伸指肌5-级，双侧髂腰肌5-级，双侧胫前肌、踇长伸肌、趾长伸肌肌力4级，握拳后放松延迟，大鱼肌叩击可见“肌球”，四肢腱反射(+)，病理征阴性。
辅助检查：
1、血常规：WBC4.93×/L，Neut%57.40%，Hb75.00g/L↓，HCT20.70%↓，MCV64.20fL↓，MCH16.40pg↓，MCHC.00g/L↓,PLT.00×/L。
2、肝功：TP57.0g/L↓，GLB21.5g/L↓，ALT60U/L↑，γ-GTU/L↑。
3、肾功、电解质、心肌酶（CKU/L)、血脂、血糖均正常。
4、网织红细胞：低荧光强度网织红78.7%↓，网织红细胞百分比2.90%，未成
熟网织红细胞比例21.3%↑，高荧光强度网织红6.0%↑，间接抗人球蛋白
试验阴性；直接抗人球蛋白试验(Coombs)阴性。
5、甲功：TG24.03ng/ml↑，T.60ng/ml↓，TPO-AbU/mL↑。
6、心电图示：心肌损伤。
7、甲状腺核素扫描：右叶轻度肿大伴下极“凉结节”，左叶下极“凉结节”，
甲状腺摄锝率正常。
8、盆腔彩超示：子宫肌瘤，子宫内膜回声不均匀，双附件区未见异常。
腹部超声示：肝胆胰脾双肾声像图未见异常。
目前诊断及诊断依据？
第二部分
宫腔镜检查报告：子宫内膜病变待排。
骨髓细胞学报告：提示双相性贫血，自身抗体阴性。铁蛋白测定4.ng/ml↓，维生素定量测定.pg/ml，叶酸测定17.ng/ml↑。HPV-DNA报告：阴性。宫颈细胞DNA定量报告：未见异倍体细胞及异倍体细胞峰。未见上皮细胞病变细胞或恶性细胞，轻度炎症。病理报告：增殖性子宫内膜。
肌电图：肌源性损害。
肌肉MRI平扫报告：双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。
左肱二头肌活检：HE染色可见肌纤维大小不均匀，有肌纤维肥大及簇状萎缩，变性、坏死不重，中心核增多，肌内膜间结缔组织未见增多。改良Gomori染色未见RRF。NADH-TR染色未见肌原纤维结构改变。PAS染色未见增强。油红染色未见增强。肌纤维ATP酶染色可见萎缩以I型肌纤维为主。诊断意见：符合强直性肌营养不良改变。
本例是强直性肌营养不良的第几型？
MTPK基因CTG重复拷贝数检测：送检标本MTPK基因3’端非编码区CTG三核苷酸重复异常，正常链CTG重复数为17，异常链CTG重复数大于。
强直性肌营养不良1型
答案
知识链接
1、强直性肌营养不良(myotonicdystrophy，DM)
是以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要临床特征、累及全身多系统（眼、心肌、平滑肌、内分泌、骨骼、神经系统）的常染色体显性遗传疾病。根据致病基因位点不同分为强直性肌营养不良1型(myotonicdystrophytype1，DM1）和强直性肌营养不良2型(DM2)。
2、DM1与DM2的鉴别
(LancetNeurol;11:–)
3、基因不稳定型、动态突变、遗传早现
在正常人群中三核苷酸重复序列的拷贝数是可变异的，即呈多态现象，是不稳定的DNA序列，有特别易突变的倾向。如果DM基因三核苷酸重复序列扩展，造成基因片段变大，不稳定性进一步增加。同时，它可随着亲代的遗产而进一步增加，这种现象称为动态突变，其结果造成显性遗传的DM，临床症状逐渐严重，发病年龄逐代提前，发病率也逐代提高，这一现象称为遗传早现。遗产早现与基因内三联密码的拷贝数成线性关系。即拷贝数愈多，症状愈严重，发病愈早。
如拷贝数为50～，为轻型DM；～1，为经典型DM；＞0则为严重型。
4、治疗
1）StudyDesignofaPhase1/2aTrialwithISIS-DMPKRxfortheTreatmentofMyotonicDystrophyType1
2）GenomeTherapyofMyotonicDystrophyType1iPSCellsforDevelopment
ofAutologousStemCellTherapy
（感谢熊葶主治医师、周金津提供病例等相关资料）
各群发言节录??医院神内：
中年女性，慢性病程，缓慢进展，表现为四肢、颈部肌肉无力，以近端明显，伴肌强直表现，叩击有肌球表现，检查提示肌酶轻度升高，合并小细胞低色素贫血，甲功异常。
定位：肌肉
定性：肌肉感觉有僵硬，需要排除僵人综合征，重点考虑强直性疾病：先天性肌强直？钠通道肌强直？完善电生理，离子通道基因检测。
??阴俊涛，邢台三院神内
病例特点：
1、中年女性，慢性病程，逐渐进展
2、既往月经量增多、睡眠增多、白内障病史
3、核心表现：四肢力弱，肌球
4、查体：四肢力弱，腱反射减退，病理征阴性
5、辅助检查：贫血，γ-GT升高。心肌酶正常。甲状腺抗体阳性，子宫内膜回声不均匀
定性：四肢无力，腱反射弱，病理征阴性，考虑定位肌肉、接头、离子通道病，肌酶不高，不太支持肌肉病变，还需结合肌电图
定位：中年女性，慢性病程，逐渐进展，受累系统广泛（贫血、甲状腺、月经异常），首先考虑成年型肌强直性肌营养不良症（可伴有内脏受累表现）
鉴别诊断：1、肌无力综合征。2、甲状腺性肌病
??李照凯，医院神内
强直性肌营养不良症，依据：中年起病，肌强直、肌无力，叩击后出现“肌球”。同时又骨骼肌外表现：白内障、内分泌症状
??医院神内
中年妇女，慢性起病，肌无力，握拳后放松延迟、大鱼肌肌球征，有tpo—ab高，白内障，定位：肌肉，定性：强直性肌营养不良？甲状腺肌病？副肿瘤不能排除外。
??浩玉：
中年女性，慢性乏力起病，近段无力为主，握拳放松迟缓，扣诊有肌球，有白内障病史。辅助检查有小细胞低色素贫血，肝功能异常，甲状腺功能T4减低。考虑一下几个，第一强制性肌营养不良，第二，甲状腺性疾病，第三离子通道疾病。需要以下检查，第一具体查体，是否有肌肉萎缩，第二肌电图，第三甲功给全，第四肌肉活检和基因检测，
??邸卫英：
定位：肌肉定性：中年女性慢性起病四肢无力进行性加重，有无肌萎缩？1.考虑强直性肌营养不良？2.甲状腺功能异常，甲状腺相关性肌病？3.副肿瘤？时间有点长，患者妇科超声异常贫血，有无体重下降肿标有无异常？肌电图要看看
??郭科：
中年女性，慢性病程，缓慢进展，表现为四肢、颈部肌肉无力，以近端明显，伴肌强直表现，叩击有肌球表现，检查提示肌酶轻度升高，合并小细胞低色素贫血，甲功异常。
定位：肌肉
定性：肌肉感觉有僵硬，需要排除僵人综合征，重点考虑强直性疾病：先天性肌强直？钠通道肌强直？完善电生理，离子通道基因检测。
??刘步
四肢肌肉萎缩，慢性病程。肌营养不良首选。甲功有问题，需除外。
??胡丽燕：甲减性肌营养不良
??柳青：
中年起病＋肌病＋肌强直＋鸭步＋白内障＝强直性肌营养不良！甲状腺有问题，需和内分泌肌病鉴别！不过，应该还是强直性肌营养不良可能性大！主要白内障比较特异一点！想不到其他病可以合并白内障的！要说老年性白内障，年龄轻了些！睡眠增多可能是合并有中枢神经系统损害！肌电图就是肌源性损害伴有肌强直！1型远端肌强直为主，2型近端肌强直为主！其实在肌病中，尤其在肌营养不良中，这个还是比较多见的！强直性肌营养不良除了肥大萎缩坏死再生等基本肌营养不良的病理特点之外，重要特点是大量核内移！
编辑：伊万.8.8
阅读更多
1：开眼界：后背部-肌肉囊虫-钙化
2：不典型性多发性肌炎一例报告
3：脊髓灰质炎后综合症（post-poliomyelitissyndrome,PPS)
4：附有基因检测结果的线粒体脑肌病卒中样发作综合征
5：线粒体脑肌病伴高乳酸血症及癫痫发作（）
6：卵圆孔未闭合并线粒体脑肌病
7：恙虫病一例分享
北京白癜风专科医院哪个好治疗白癜风最好的医院
